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視網膜母細胞瘤（RB）是一種起源於視網膜核層的胚胎性惡性腫瘤，多發生於3歲以下嬰幼兒童，可單眼和雙眼患病，具有家族遺傳性，是嬰幼兒眼病中性質最嚴重、危害性最大的一種惡性腫瘤，嚴重危害患兒生命。我國RB發病率居世界前列，患者數量占全世界1/6左右。早前研究認為，視網膜母細胞瘤主要由位於13號染色體的RB1基因突變導致。
上海第九人民醫院眼科研究團隊另辟蹊徑，從染色體構象動態重塑角度入手，采用染色體構象捕捉和RNA-Seq等技術，首次發現視網膜母細胞瘤12號染色體上的GAU1新致病區。當GAU1所在致病區染色體構象形態由閉合向開放轉變時，GAU1 lncRNA轉錄被激活，隨後招募轉錄延長因子TCEA1形成GAU1-TCEA1複合物，該複合物能直接結合癌基因GLANT8啟動子，激活GLANT8表達，促進腫瘤細胞惡性生長，揭示了視網膜母細胞瘤發生的新機制，為靶向治療帶來了新的希望。
因為眼部是人體最脆弱、最容易受傷的部位之一，因此眼科醫院對眼部疾病的治療比其他疾病的治療要求更為精細，技術更為高超。該研究是該院眼科眼腫瘤團隊繼揭示成人常見眼惡性腫瘤——葡萄膜黑色素瘤發生的“陷阱修飾”致病機制後，在惡性腫瘤領域的最新研究成果。研究第一作者是該院眼科研究生柴佩韋和賈若冰，通訊作者是張赫和范先群教授。
文章轉自：www.jkb.com.cn/news/technology/2018/0602/430989.html